Onderzoekers van het Rady-kinderziekenhuis in San Diego hebben voor het eerst kunstmatige intelligentie (ai) ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen een diagnose te geven. Het Amerikaanse ziekenhuis maakte gebruik van Moon, software ontwikkeld door het Leuvense bedrijf Diploid. De resultaten worden gepubliceerd in het vakblad Science Translational Medicine.
Moon is naar eigen zeggen de eerste software wereldwijd die gebruik maakt van kunstmatige intelligentie voor de diagnose van zeldzame aandoeningen. Deze nieuwe methode versnelt de diagnose en opent de deur voor het gebruik van genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen. Naar schatting vier procent van de pasgeborenen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer vijftien procent van de opnames in kinderziekenhuizen.
Door de nood aan handmatige analyse van genoomgegevens te verminderen, zorgde de geautomatiseerde aanpak voor tijdswinst. Het Rady-kinderziekenhuis heeft verschillende tijdbesparende technologieën geoptimaliseerd en geïntegreerd in een snel proces om op basis van een bloedmonster de volledige genetische samenstelling van een kind te screenen op duizenden genetische afwijkingen.
Het Moon-platform van Diploid automatiseert de interpretatie van de genetische data via ai om ziekteverwekkende mutaties automatisch te filteren en rangschikken. Integratie van de symptomen van de patiënt, gebaseerd op analyse van de medische literatuur, is één van de steunpilaren van deze geautomatiseerde interpretatie.
Met Moon duurt het slechts een vijftal minuten om de causale mutatie te vinden in de 4,5 miljoen mutaties in een volledig menselijk genoom. De studie benadrukt dat deze geautomatiseerde diagnoses overeenkwamen met handmatige interpretatie door experten. De Leuvense software haalde 99 procent precisie bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen.
