Diploid pakt uit met InHelix, software voor de analyse van deleties en duplicaties in het menselijk genoom. De software van het Leuvense bedrijf is gericht op de diagnose van zeldzame aandoeningen.
De software InHelix visualiseert, filtert en rapporteer duplicaties en deleties (mutaties waarbij het genetisch materiaal afneemt). Het is specifiek gericht op de analyse van copy number variants (CNVs). Zo voert het onder meer familie-analyse uit op basis van de data van gezonde familieleden. Dit maakt het filteren van CNVs makkelijker.
De software is beschikbaar als cloudservice, maar voor grotere organisaties kan het ook on-site worden uitgerold en geïmplementeerd.
